肝豆状核变性患者肝细胞铜代谢的研究

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肝豆状核变性(HLD)系常染色体隐性遗传性铜蓄积性疾病,是以肝脏和其他组织细胞内渐进性铜蓄积为发病基础.患者因肝铜蓄积,致急、慢性肝炎,肝硬化和暴发性肝功能衰竭等.在中枢神经系统,铜可致相应的损害,表现为多种神经、精神异常.此外,尚可致肾脏、心脏损害及多种内分泌紊乱等。

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