【摘 要】
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遗传代谢性疾病是指由于基因突变引起酶或受体缺乏,细胞膜功能异常,导致机体生化代谢紊乱,引起一系列临床症状的一种疾病[1]。随着我国二胎政策的开放,新生儿数量在不断增加,
【机 构】
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天津市滨海新区妇女儿童保健和计划生育服务中心检验科
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遗传代谢性疾病是指由于基因突变引起酶或受体缺乏,细胞膜功能异常,导致机体生化代谢紊乱,引起一系列临床症状的一种疾病[1]。随着我国二胎政策的开放,新生儿数量在不断增加,提高出生人口素质及优生优育越来越被人们所重视。临床常利用产检方式筛查,但是部分遗传代谢性疾病在出生前无法诊断出来,且出生后早期无临床症状,一旦出现异常情况后,对新生儿的神经系统已造成不可逆伤害,错过最佳治疗时机。
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