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基因组结构发生改变的动物品系是研究基因结构与功能的良好动物模型。本文介绍胚胎干细胞的特性,基因靶重组技术应用于胚胎干细胞与遗传性疾病的研究现状与前景,以及筛选基因靶重组后细胞克隆的新方法。预期通过基因靶重组的胚胎干细胞形成的转基因鼠,将在遗传性疾病的治疗、发育生物学、肿瘤生物学等众多领域发挥作用。