【摘 要】
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May-Hegglin异常(MHA)是由非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因突变引起的一种少见的常染色体显性遗传病,以"血小板减少、巨大血小板及中性粒细胞包涵体"三联症为典型表现[1-3].由May和Hegglin分别于1909年和1945年进行报道.该病患者在临床上极易误诊为原发免疫性血小板减少症(ITP).我们对一个MHA家系[4]进行MYH9基因突变位点检测,报告如下。
【机 构】
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064200,河北省遵化市人民医院检验科河北医科大学第二医院检验科,河北省血液中心配型实验室,064200,河北省遵化市人民医院内科,064200,河北省遵化市人民医院检验科064200,河北省遵化市
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May-Hegglin异常(MHA)是由非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因突变引起的一种少见的常染色体显性遗传病,以"血小板减少、巨大血小板及中性粒细胞包涵体"三联症为典型表现[1-3].由May和Hegglin分别于1909年和1945年进行报道.该病患者在临床上极易误诊为原发免疫性血小板减少症(ITP).我们对一个MHA家系[4]进行MYH9基因突变位点检测,报告如下。
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