【摘 要】
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共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia,AT)是一种常染色体隐性遗传病,其主要表现为易患癌症、基因组不稳定性、辐射敏感性、渐进性小脑退变及免疫缺陷等。本文主要
【基金项目】
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国家自然科学基金(No.30170288)
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共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia,AT)是一种常染色体隐性遗传病,其主要表现为易患癌症、基因组不稳定性、辐射敏感性、渐进性小脑退变及免疫缺陷等。本文主要综述ATM(ATmutated)在染色体不稳定性、辐射敏感性、细胞周期调控及凋亡中的作用机制,从而对AT病人的肿瘤高发生率分子机制进行探讨。
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共济失调毛细血管扩张症(Ataxia-telangiectasia,AT)是一种常染色体隐性遗传病,累及多个系统。1995年,AT的致病基因(ATM)被克隆。该基因全长约150kb,编码序列12kb,由66个外显子组成。目前尚不清楚AT基因产物的确切功能,但由于其序列与