【摘 要】
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目的分析一家系耳聋基因突变情况,探讨可能引起发病的分子遗传学机制。方法提取该家系3名成员的外周血基因组DNA和胎儿的羊水基因组DNA,应用PCR技术扩增GJB2基因。结果经GJB2
【机 构】
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河北省计划生育科学技术研究院遗传研究室国家卫计委计划生育与优生重点实验室,
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目的分析一家系耳聋基因突变情况,探讨可能引起发病的分子遗传学机制。方法提取该家系3名成员的外周血基因组DNA和胎儿的羊水基因组DNA,应用PCR技术扩增GJB2基因。结果经GJB2基因序列分析:(1)先症者GJB2基因存在235del C/299del AT复合杂合突变;父亲GJB2基因存在299del AT杂合突变;母亲GJB2基因存在235del C杂合突变;胎儿GJB2基因存在235del C/299del AT复合杂合突变。(2)线粒体基因1494及1555位点DNA序列分析:患儿及父母未检测到位点突变。(3)PDS基因序列ivs7-2及2168基因芯片分析:患儿及父母均正常。结论 GJB2基因突变是导致遗传性耳聋最常见的原因之一,对耳聋家系进行GJB2基因筛查序列分析,确定先证者和父母的基因型,通过遗传咨询及产前诊断可获得更加科学准确的遗传信息,最终达到防止聋儿后代的出生降低耳聋发病率,还可以利用胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术挑选正常胚胎移植,实现遗传疾病的一级预防,对优生优育具有深远的指导意义。
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