【摘 要】
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ATR-X综合征也称X连锁的α地中海贫血智力障碍综合征(Alpha-thalassemia X-linked intellectual disability,ATR-X;OMIM:301040),是由X染色体上的ATRX基因突变引起的罕见遗传病[1]。ATR-X综合征的致病基因位于Xq21.1,编码了2492个氨基酸,所编码的蛋白质是染色质重塑因子SNF2(SWI/SNF)家族成员,在体外具有一定的染色质重塑活性[2]。ATRX基因包含约300 kb的基因组DNA,由35个外显子组成[3,4]。ATR-X
【机 构】
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昆明医科大学,中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传学研究室,昆明市儿童医院神经内科,昆明市儿童医院感染科,云南大学附属医院神经内科
【基金项目】
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昆明市科技保障民生发展计划项目(2019KJJH147),云南省高层次卫生健康技术人才培养专项(L-2018003),昆明市卫生健康委员会卫生科研项目(2020-06-01-115)。
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ATR-X综合征也称X连锁的α地中海贫血智力障碍综合征(Alpha-thalassemia X-linked intellectual disability,ATR-X;OMIM:301040),是由X染色体上的ATRX基因突变引起的罕见遗传病[1]。ATR-X综合征的致病基因位于Xq21.1,编码了2492个氨基酸,所编码的蛋白质是染色质重塑因子SNF2(SWI/SNF)家族成员,在体外具有一定的染色质重塑活性[2]。ATRX基因包含约300 kb的基因组DNA,由35个外显子组成[3,4]。ATR-X
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