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自身免疫性肝炎(autoimmune hepatitis,AIH)和原发性胆汁性肝硬化(primary biliary cirrhosis,PBC)是两组重要的自身免疫性肝病,多基因遗传因素在AIH和PBC的发生发展中起重要作用.细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA4)基因位于染色体2q33区域,其外显子1区基因多态性与高加索人种的AIH和PBC相关[1,2].我们采用限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)分析了49例AIH和58例PBC患者CTLA-4外显子l区49位A/G单核苷酸多态性,并与正常献血者作比较。