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先天性角化不良是一种遗传性短端粒疾病，典型表现为皮肤黏膜三联征，常并发骨髓衰竭、其他系统异常以及恶性肿瘤。本文报告了1例19岁诊断为先天性角化不良的男性患者，全外显子组测序证实存在TINF2基因突变。
先天性角化不良
【摘 要】
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先天性角化不良是一种遗传性短端粒疾病，典型表现为皮肤黏膜三联征，常并发骨髓衰竭、其他系统异常以及恶性肿瘤。本文报告了1例19岁诊断为先天性角化不良的男性患者，全外显子组测序证实存在TINF2基因突变。
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所
【出 处】
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临床皮肤科杂志
【发表日期】
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2022年08期
【基金项目】
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南京市国家级临床医学中心培育计划（2019060001）资助项目；
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