目的提高对成人型亚历山大病的认识。方法报告1例成人型亚历山大病病例,回顾性分析患者的临床资料、实验室检查、影像学检查及基因检查结果,并结合复习相关文献进行讨论。结果患者为24岁青年男性,临床表现为反复头痛、夜间睡眠差、行走不稳、动作协调性差、尿失禁。无癫发作,记忆力无明显下降。头颅MRI示双侧侧脑室、第三脑室、中脑导水管、第四脑室周围、双侧岛叶皮质下及延髓的多发T2高信号征象,提示白质脱髓鞘病变并有胼胝体发育不全、小脑萎缩。基因检查示患者携带GFAP基因一个致病性的杂合变异,该突变导致编码蛋白GFAP(17q21/NM-002055. 4)第8外显子呈现c. 1246C> T错义突变。其父母基因检测未见基因突变,表明该突变为新生突变及致病性突变。结论亚历山大病是一种少见的白质脑病;其基因突变为新发变异,该突变导致编码蛋白GFAP杂合变异,基因缺陷是造成成人型亚历山大病的病因,基因检测及MRI影像学检查可明确诊断。