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急诊低钾患者中Gitelman综合征的临床特点及基因分析
【作 者】
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【发表日期】
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2019年12期
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会议
Combined urethral and suprapubic catheter drainage improves post operative management after open sim
期刊
目的探讨原发性免疫缺陷病(PID)新生儿临床特点、基因诊断、治疗及预后情况。方法收集北京儿童医院新生儿中心2017年1月至2019年12月收治的14例PID新生儿住院期间的临床资料，对其住院期间的临床表现、外周血检测特点、基因学诊断、原发病预后随访结果进行总结分析。结果患儿平均胎龄为(38.6±1.2)周，出生体重为(3265±325)g，中位确诊时间57.5d；14例PID患儿通过全外显子基因测序诊断为慢性肉芽肿(6/14)、DiGeogre综合征(3/14)、Wiskott-Aldrich综合征(2/