【摘 要】
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目的探讨儿童线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)线粒体基因A3243G点突变异质性水平与临床特征的关系,以期为尽早明确MELAS临床诊断及临床遗传咨询提供依据。方法研
【机 构】
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临沂市人民医院儿内一科,山东医学高等专科学校儿科学教研室
【基金项目】
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山东省医药卫生科技发展计划项目(2018WS399);临沂市科技发展计划项目(201818009)
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目的探讨儿童线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)线粒体基因A3243G点突变异质性水平与临床特征的关系,以期为尽早明确MELAS临床诊断及临床遗传咨询提供依据。方法研究对象为临沂市人民医院收治的7例MELAS病儿及其家系。回顾性分析病儿的临床表现、实验室检查、线粒体位点点突变检测结果,并根据相关文献报道分析遗传的异质性及阈效应。结果7例病儿中6例以抽搐为首发症状,1例以头痛、呕吐起病;伴体型瘦小者7例,多毛6例,发热4例,视力障碍3例,智力运动发育落后1例。7例病儿血乳酸水平均升高(5.52~
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