【摘 要】
：
目的:探索包含青年发病的成年型糖尿病(maturity-ons et diabetes of the young, MODY)患者的2型糖尿病家族中可能存在的MODY基因的致病突变 .方法:选择MODY基因中突变率最高
【机 构】
：
江苏省老年医学研究所,南京医科大学第一附属医院内分泌科,南京大学,复旦大学遗传学研究所
【基金项目】
：
中国博士后科学基金，国家重点实验室基金，国家自然科学基金
论文部分内容阅读
目的:探索包含青年发病的成年型糖尿病(maturity-ons et diabetes of the young, MODY)患者的2型糖尿病家族中可能存在的MODY基因的致病突变 .方法:选择MODY基因中突变率最高的葡萄糖激酶(glucokinase, GCK, MO DY2)和肝细胞核因子-1α(hepatic nuclear factor-1α, HNF-1α,MODY3)基因的微卫星多态遗传标志,在一个包含2名MODY患者的中国人2型糖尿病家系中进行连锁分析,对可能与疾病连锁的基因进行全基因外显
其他文献
在制冷空调和热泵行业,基于氟利昂制冷剂的ODP和GWP问题,使系统的节能和制冷剂的替代成为当代科技前沿的热点。本文通过调研以及理论分析,对当前常用制冷剂的基本物性和循环
目的 探讨微分化急性髓系白血病AML-M0 MICM特征并与其他类型白血病鉴别.方法 常规细胞染色,流式分析,染色体核型,FISH及分子生物学方法.结果 用MPO mRNA进行基因分型是一种
目的:研究氯化钴对体外培养的兔视网膜色素上皮(RPE)细胞血管内皮生长因子(VEGF)表达的诱导作用,以及金雀异黄素(genistein,Gen)对其表达的影响.方法:采用免疫荧光组织化学技
南通市第一人民医院前身为创建于1907年的南通州基督医院，2008年晋级为三级甲等综合性医院。
认知诊断理论是新一代教育测量理论的核心,是心理学和测量学的有效结合。它打破了传统测量理论只关注测验结果的局限性,试图分析被试在测验作答过程中的心理状态,探索被试的
目的分析罗哌卡因复合舒芬太尼腰硬麻醉用于剖宫产的临床效果。方法选取2013年12月至2016年12月实施剖宫产的产妇60例作为研究对象,将其分为联合组和对照组,各30例。联合组予
利用2000-2014年MODIS/NDVI时间序列数据,采用栅格像元趋势分析、稳定性评价的方法,研究了陕西省近15 a植被的时空变化特征和规律;利用Hurst指数对陕西省植被未来变化趋势进
索绪尔实质上是语言学领域的思想家,而不是一般的语言学家。从哲学语言学的角度看,索绪尔的最大贡献是提出了"抽象"和"系统"两个方法论原则,作为建立"科学"的语言学的基础。
<正>发展混合所有制经济,激发国有企业与民营企业两个市场主体的活力,是未来国企深化改革的方向。目前顶层规划及配套措施混改方案业已出台,从各省市具体的混改实现路径来看,
目的：探讨颈前路减压ZEPHIR钢板内固定联合自体或钛网植骨治疗26例颈椎病的疗效。方法：采用前路减压手术,单节段行椎间盘切除减压、自体髂骨植骨;多节段行椎间盘切除加椎体次全