【摘 要】
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目的:检测32例21-OHD患儿CYP 21 3个点突变.方法:采用PCR-ACRS方法检测了32例21-OHD患儿及其家系3个点突变.结果:3例患儿为CYP 21第2内含子656位点突变,2例患儿为CYP 21第4外
【机 构】
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300074,天津市儿科研究所遗传室
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目的:检测32例21-OHD患儿CYP 21 3个点突变.方法:采用PCR-ACRS方法检测了32例21-OHD患儿及其家系3个点突变.结果:3例患儿为CYP 21第2内含子656位点突变,2例患儿为CYP 21第4外显子CD 172点突变,3例患儿为CYP 21第8外显子CD 356点突变.患儿为纯合子,家系成员为杂合子.结论:采用PCR-ACRS检测CYP 21点突变方法简便,结果可靠.
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