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目的在国内外首次探讨SESN2基因多态性与西北地区人群先天性心脏病之间的相关性。方法采用病例-对照研究,选取发病率较高的先天性心脏病隔膜类缺损病例543例,健康对照537例。选取SESN2基因rs580800、rs5432402个SNP位点进行关联研究,采用PCR-RFLP结合直接测序的方法对SNP位点进行基因分型,结果利用SPSS 17.0χ^2检验进行差异性检测。结果2个SNP位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。统计分析发现SESN2基因2个位点基因型频率、等位基因频率在病例-对