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目的：分析22q11缺失综合征的临床特点，并探讨其发病机制及诊断。方法：对一例以腭咽功能不全为主要表现的新生儿进行临床和实验室总结，并结合文献进行分析。结果：该例患儿男，足月顺产，出生后开始进食时即发现吞咽异常，吸吮的奶汁经鼻腔涌出，哭声细弱，下颌稍小，口裂小，鱼嘴样，经染色体微阵列检查确诊为22q11缺失综合征，经胃管喂养随访3个月，生长发育良好。文献检索共收集390例22q11缺失综合征患儿，主要临床特征为先天性心脏病（79％），无胸腺或胸腺发育不良（70％），特殊面容（58．3％），反复抽搐、严重低