目的:探讨单胺氧化酶A基因启动子区可变数目串联重复多态性与反社会人格障碍遗传易感性的关系。方法:于2003-07/2004-06对江苏省少年劳教所的16～25岁的劳教人员进行人格诊断问卷筛查,将人格诊断问卷分值≥42分的189例患者列入可疑人格障碍范围。按照美国精神病学会诊断与统计手册第4版关于反社会人格障碍的诊断标准,符合反社会人格障碍诊断标准者共90例,设为反社会人格障碍组。同时,在南京医科大学第二附属医院门诊正常体检人群中,随机选取年龄18～25岁男性健康体检者,设为对照组。全部对象取血液标本提取DNA,用PCR方法扩增MAO-A基因启动子区VNTR序列片断,部分PCR产物行测序验证。对等位基因分布频率进行对比分析。结果:共纳入反社会人格障碍者90例,健康者140例,均进入结果分析。①PCR产物的电泳结果:PCR产物电泳及测序比对,共获得4种30-bp重复序列的等位基因:3R,4R,5R,6R,最常见的等位基因是3R和4R。②病例组与对照组等位基因频率的比较:反社会人格障碍组3R,4R和5R等位基因频率与对照组比较相接近(52.22%,46.04%;45.56%,53.24%;2.22%,0.72%,P>0.05)。结论:3R等位基因频率与中国汉族男性反社会人格障碍人群的遗传易感性没有显著相关性。扩大样本量、以家系为基础的关联分析、亲属配对对照的方法可能有助于进一步阐清MAO-A基因启动子区多态性在反社会人格障碍形成中所扮演的角色。