【摘 要】
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先证者男,25岁.因手足起水疱20余年,于2003年11月13日就诊于我科.患者自出生以来手足等摩擦部位反复起水疱,以关节和摩擦部位为著,外伤或摩擦后加重.皮损疼痛明显,夏季重,冬
【机 构】
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首都医科大学附属北京朝阳医院皮肤科
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先证者男,25岁.因手足起水疱20余年,于2003年11月13日就诊于我科.患者自出生以来手足等摩擦部位反复起水疱,以关节和摩擦部位为著,外伤或摩擦后加重.皮损疼痛明显,夏季重,冬季稍缓解,愈后无瘢痕.自发病以来,口腔黏膜无水疱及溃疡,无毛发异常现象.随年龄增长病情略减轻.智力正常.家族史：一家4代18人中共有10人患有该病,每代均有患者（图1）.体格检查：发育好,营养中等,系统检查未见异常.皮肤科检查：牙列不齐,齿间距大,指、趾甲板增厚,色黄,反甲或呈匙状,项部、肘膝关节伸侧、掌跖关节背侧见多个厚壁清亮
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