【摘 要】
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目的 研究46,XX男性患者的临床表型与性别决定基因(sex determining region,SRY)的关系.方法 应用多重聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)及PCR产物直接测序的方法
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目的 研究46,XX男性患者的临床表型与性别决定基因(sex determining region,SRY)的关系.方法 应用多重聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)及PCR产物直接测序的方法 ,对6例46,XX男性患者的SRY基因进行分析.结果 6例46,XX男性患者中3例SRY基因阳性,测序后无碱基序列变异,无明显的生殖器官畸形;3例患者SRY基因阴性,存在睾丸发育,但有明显的外生殖器官畸形.结论 在性别决定与发育过程中,SRY基因是一个关键的基因,但是还应有其他的重要基因.
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