【摘 要】
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目的探讨X-连锁重症联合免疫缺陷病(X-linked severe combined immunodeficiency,X-SCID)的临床特征及诊治要点。方法对解放军总医院第七医学中心八一儿童医院收治并经基因诊
【机 构】
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解放军总医院第七医学中心八一儿童医院/出生缺陷防控关键技术国家工程实验室/儿童器官功能衰竭北京市重点实验室
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目的探讨X-连锁重症联合免疫缺陷病(X-linked severe combined immunodeficiency,X-SCID)的临床特征及诊治要点。方法对解放军总医院第七医学中心八一儿童医院收治并经基因诊断的1例X-SCID患儿的临床资料进行分析并复习相关文献。结果患儿男性,生后1个月内起病,反复感染,抗生素治疗效果不佳,血常规提示淋巴细胞计数明显减少,流式细胞仪检测结果显示患儿体液及细胞免疫功能缺陷。基因检测示IL2RG基因c.266T>C,p.Y89>C纯合突变,其母亲及姐姐IL2
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