目的评价肠内营养粉剂AA-PKU2对1~8岁苯丙酮尿症(PKU)患儿治疗的有效性和安全性。方法 2009年7月至2011年5月采用前瞻、开放、自身前后对照、多中心临床研究方法,共入组1岁至7岁4个月PKU患儿121例,评估肠内营养粉剂AA-PKU2治疗前、治疗8周及32周后患儿血苯丙氨酸(PHE)浓度、智能发育(1~4岁Gesell法,>4岁WPPSI或WISR-R法)、身高、体重、头围、血常规、尿常规、肝肾功能、血脂和蛋白水平等血清营养学指标的变化以及不良事件发生情况。结果 AA-PKU2治疗8周和32周后患儿血PHE浓度平均水平分别为353±253、361±280μmol/L,与治疗前(487±327μmol/L)相比,差异有统计学意义(P<0.01);治疗8周和32周后血PHE浓度≤360μmol/L的控制率分别为65.5%、66.7%。在Gesell法评估的患儿中,AA-PKU2治疗8周和32周后总发育商与治疗前比较差异无统计学意义,但显示了智能改善的趋势;在WPPSI或WISR-R法评估的患儿中,AA-PKU2治疗8周和32周后总智商比治疗前明显增加(P<0.01)。AAPKU2治疗8周和32周后患儿的身高、体重、头围与治疗前比较均显著增加(P<0.01),与同年龄段正常儿童的指标相当。治疗8周和32周后患儿血浆总蛋白、白蛋白、前白蛋白、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白平均水平与治疗前的平均水平基本相当,均在正常范围内。与AA-PKU2治疗相关的不良事件发生率为2.5%(3例),均为轻度腹泻,未特殊处理而好转。结论肠内营养粉剂AA-PKU2能有效控制1~8岁患儿的血PHE浓度在360μmol/L以内;通过有效控制患儿血PHE浓度,可改善患儿的智力发育,满足患儿正常生长发育的需要,且临床应用安全、耐受性好。