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分子诊断是指对编码与疾病相关的各种结构蛋白、酶、抗原抗体、免疫活性分子基因的检测。目前儿童肿瘤的临床分子诊断主要依赖于肿瘤标志物检测。肿瘤标志物是恶性肿瘤在发生、发展过程中,由癌基因或抑癌基因和其它肿瘤相关基因及其产物异常表达所产生的一些抗原和生物活性物质。已经知道肿瘤是一种异质性疾病,其发生与细胞分化、凋亡、转移及血管生成等多种信号传导途径紊乱有关。