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乳腺癌易感基因BRCA1突变引起的遗传性乳腺癌占40%~50%,其突变引起的遗传性乳腺癌和卵巢癌的比例至少为80%.许多乳腺癌易感突变发生在BRCA1 C末端转录激活结构域(1560~1863 aa),但该区域大部分突变导致何种表型(良性多态性或乳腺癌易感突变)目前还不清楚.由于染色质结构调节是基因转录调节的早期事件,该文基于lac阻遏物识别和结合lac操纵基因的原理,利用染色质结构检测技术比较BRCA1转录激活结构域不同突变体与野生型的染色质伸展活性.将1种野生型、2种良性多态型(S1613G和M165