【摘 要】
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联合采用PCR-STR和PCR-SSCP2种基因诊断方法分析5个PKU家系.除家系4母亲为STR纯合型外,其余家系双亲皆为杂合子.时家系1(维族)1例风险胎儿(妊娠6周流产)进行了产前基因诊断和
【机 构】
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新疆医科大学生物教研室,中国医学科学院基础医学研究所,新疆医科大学一附院,山西医科大学一院
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联合采用PCR-STR和PCR-SSCP2种基因诊断方法分析5个PKU家系.除家系4母亲为STR纯合型外,其余家系双亲皆为杂合子.时家系1(维族)1例风险胎儿(妊娠6周流产)进行了产前基因诊断和1例新生儿(出生1天)进行了基因诊断,均为携带者,并经出生后证实.应用PCR-SSCP分析发现,家系2(回族)患儿为Exon7突变纯合子,家系4(汉族)患儿为Exon7和Exon11突变复合体,其Exon11突变位于第309位点(GTA→GTT),可能为一致病突变.实践证明上述2种基因诊断方法联合使用可对5个家系所
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