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Down综合征(Down's syndrome)亦称21三体综合征或先天愚型,是最常见的一种严重的先天性智力发育不全性疾病.临床表现为严重的不可逆的智力障碍,常同时伴有心脏、消化系统、眼睛和耳朵等处的发育异常,存活者生活完全不能自理,迄今尚无有效的治疗方法.因此,不但该病患者本身的生活质量低,而且给其家庭,以及在某种程度上给社会带来的负担都很重.从预防的角度看,如果能在孕妇妊娠的早期阶段诊断出患病的胎儿,便有可能防止Down综合征胎儿的出生,这无疑具有非常重大的意义.为此,近10年来对Down综合