【摘 要】
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目的 对怀疑为Wolf-Hirschhorn综合征患儿的1个家系进行细胞遗传学和分子遗传学诊断.方法 对该家系6人全部进行外周血淋巴细胞培养、G显带分析染色体核型,先证者及其父亲、哥
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目的 对怀疑为Wolf-Hirschhorn综合征患儿的1个家系进行细胞遗传学和分子遗传学诊断.方法 对该家系6人全部进行外周血淋巴细胞培养、G显带分析染色体核型,先证者及其父亲、哥哥行多重连接探针扩增( MLPA)检测进一步确定核型,先证者同时进行微阵列-比较基因组杂交(array-CGH)检测获得其染色体结构改变的精确定位.结果 先证者具有特殊面容、生长落后、肌张力低下等Wolf-Hirschhorn综合征的表型特点,外周血染色体核型46,XY,der(4) t(4；8)(p16.2；p23.1) pat,MLPA结果为4pter缺失8pter重复,array-CGH结果显示在4p16.3-p16.2区域缺失了3.781 Mb,在8p23.3-p23.1区域重复了6.760 Mb;先证者哥哥有智力低下、骨骼异常,外周血染色体核型46,XY,der(8)t(4;8) (p16.2；p23.1)pat,MLPA结果为4pter重复8pter缺失；家系中其他成员表型正常,先证者父亲外周血染色体核型46,XY,t(4；8)(p16.2；p23.1) pat,MLPA结果未见异常；先证者爷爷外周血染色体核型46,XY,t(4;8) (p16.2；p23.1)；家系中母亲和奶奶染色体核型均未见异常.结论 先证者为Wolf-Hirschhorn综合征,同时存在8号染色体短臂的部分三体征,先证者哥哥为4号染色体短臂的部分三体征和8号染色体短臂部分单体征,两者的染色体异常均来源于平衡易位t(4；8)携带者父亲.
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