【摘 要】
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目的 探讨耳聋基因与听力联合筛查对婴幼儿听力损失诊断的意义。方法对2015年10月至2016年12月未通过新生儿听力筛查转诊至合肥市妇幼保健所的505例婴幼儿进行AABR复筛,同时
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目的 探讨耳聋基因与听力联合筛查对婴幼儿听力损失诊断的意义。方法对2015年10月至2016年12月未通过新生儿听力筛查转诊至合肥市妇幼保健所的505例婴幼儿进行AABR复筛,同时采集足跟血制成干滤纸片,对常见的4个耳聋基因的9个位点进行筛查,包括：GJB2（235delC、299delAT、176del16、35delG）、GJB3（538C〉T）、SLC26A4（IVS7-2A〉G、2168A〉G）、线粒体12SrRNA（1555A〉G、1494C〉T）。结果 505例婴幼儿中有69例（13.7%,6
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