【摘 要】
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磷脂酶A2G6基因（phospholipase A2G6 gene, PLA2G6）一直被认为是铁离子沉积性神经变性病的致病基因之一［1］。2006年，Morgan等［1］与Shareef等［2］在婴儿神经轴索营养不良（infantile neuroaxonal dystrophy, INAD）家系中定位并克隆了该基因。2009年Paisan-Ruiz等［3］在2个帕金森病家系中发现了PLA2G6
【机 构】
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150001哈尔滨医科大学附属第一医院神经内一科,150001哈尔滨医科大学附属第一医院神经内一科,150001哈尔滨医科大学附属第一医院神经内一科
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磷脂酶A2G6基因（phospholipase A2G6 gene, PLA2G6）一直被认为是铁离子沉积性神经变性病的致病基因之一［1］。2006年，Morgan等［1］与Shareef等［2］在婴儿神经轴索营养不良（infantile neuroaxonal dystrophy, INAD）家系中定位并克隆了该基因。2009年Paisan-Ruiz等［3］在2个帕金森病家系中发现了PLA2G6基因突变，故PLA2G6基因也被命名为“PARK14”，即帕金森病相关基因14型。磷脂酶A2G6相关性神经变性病（phospholipase A2G6-associated neurodegeneration, PLAN）是指由PLA2G6基因突变引起的一组临床表现不同的综合征。对PLAN的研究将为人们认识金属离子在帕金森病等中枢神经系统退行性疾病中的作用机制提供新的视角。我们将PLAN 的临床特征和分子发病机制综述如下。
其他文献
患者 男性，50岁，因“突发性右侧肢体无力伴言语不清3 d”于2013年11月21日13:40时入院。患者3 d前于凌晨突然出现右侧肢体无力伴言语不清，于当地医院就诊，头颅MRI示左侧基底节区及左侧颞顶叶多发梗死灶，颅脑磁共振血管造影（MRA）示左侧颈内动脉、大脑中动脉闭塞，诊断为“脑梗死”，给抗栓治疗后症状无明显改善，于我院就诊。
目的探讨脑梗死患者慢性肾脏病与脑微出血发生的关系。方法 选择多中心连续入组发病1~6个月内的脑梗死患者636例，入组后2周内进行MRI检查，采用微出血解剖评定量表评分法评估脑微出血。参照美国全国肾脏基金会制定的肾脏病预后质量指南标准定义慢性肾脏病，以简化肾脏疾病饮食调整研究公式计算肾小球滤过率估计值（eGFR）。结果 636例脑梗死患者的平均年龄为（59.8±10.1）岁，其中男性435例（6
阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease,AD）是一种神经变性疾病，临床主要表现为逐渐进展的认知功能的下降，已有报道证实了视觉变异型AD的存在［1］。Johnson等［2］最先描述了额叶变异型AD（frontal variant of AD,fvAD），目前，对于此亚型的认识还有所欠缺，误诊率较高，因此不能对患者进行早期、有效的治疗。现将我院痴呆诊疗中心诊治的1例临床诊断为fvAD的患
对脑微出血的认识始于20世纪90年代核磁共振梯度回波T*2(Gradient recall echo T*2,GRE T*2)序列的应用。在GRE T*2及后续开发的磁敏感加权序列的脑部影像中经常可以发现一种小圆形、均匀一致的低信号改变，尸检资料证实陈旧性出血是这种影像改变的病理基础，局部沉积的含铁血黄素产生顺磁性效应，使病变局部呈现低信号。除信号特征外，脑微出血的定义中强调出血灶的“微小”特征，
目的探讨管聚集肌病的临床与病理特点。方法 采用归纳分析法回顾性分析2000年3月至2013年3月在解放军总医院神经内科初步诊断为肌肉病而进行肌肉活体组织检查的2 137例患者,其中有8例被诊断为管聚集肌病。采用肌肉酶组织化学方法及电镜技术观察8例管聚集肌病患者的肌肉组织形态结构。结果 本组对象管聚集性肌病的检出率为0.374%（8/2 137）。8例患者皆为男性，5例以发作性肌无力起病，3例以慢性
目的探讨运动神经元病（MND）患者尿便障碍的伴随情况及其原因。方法对MND患者临床特点、尿便功能评价以及肛门括约肌肌电图结果进行分析，探讨MND患者尿便障碍的伴随情况，并结合临床资料分析其可能原因。 结果50例MND患者中有9例（18.0%）有尿便障碍症状，其中便秘4例（4/9），尿频、尿急伴或者不伴尿失禁、大便急迫感4例（4/9），排尿、排便无力感2例（2/9），尿等待1例（1/9）。9例患者肛
Ehlers-Danlos综合征（EDS）是一种罕见的广泛累及结缔组织的疾病，主要表现为皮肤过度松弛呈面团样、萎缩性瘢痕、关节活动过度、结缔组织脆性增加和青肿［1］。可以为常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X连锁遗传。我院诊治1例以神经系统症状就诊的EDS患者，并发现其为1家3代5名成员发病的EDS家系，现报道如下。
平衡障碍与静止性震颤、运动迟缓和肌僵直共为帕金森病四主征，是病程进展到Hoehn-Yahr（H&Y）3级的指征，也是导致患者功能障碍和生活质量下降最重要的原因之一。临床上以平衡障碍-步态异常为主要症状的帕金森病患者往往具有病程进展较快，出现抑郁、认知障碍、跌倒及残疾的概率较高的特点。虽然跌倒等平衡障碍的症状常在病程晚期出现，但是既往研究发现在帕金森病早期亦可以出现身体摇摆异常，即轻度的平衡功能失调
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基因治疗是使用基因或遗传物质作为介质来改变细胞生物学功能的治疗方法。帕金森病的基因治疗是通过载体携带基因物质，促进多巴胺能神经元释放左旋多巴，改善临床症状。一些临床试验已得出初步结论，即通过对脑部特定区域提供靶向基因治疗，对帕金森病患者有效［1］。