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<正> 染色体相互易位携带者在人群中相当普遍,约625例中有1例为杂合子。多数易位突变对患者自身造成不良后果者不足10％,但可能导致流产发生率很高。产前诊断染色体易位携带者最可靠的方法为羊膜腔穿刺或绒毛活检,进行胎儿染色体核型分析。一般情况下,细胞遗传学诊断需7～10d。细胞分裂间期荧光原位杂交(FISH)技术使产前诊断时间缩短,但FISH主要用于诊断非整倍体(13/18/21/X/Y)。由于获得了亚端粒区探针使FISH技术产前诊断染色体不平衡易位成为可能。