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探讨孕妇孕中期血清标志物产前筛查唐氏综合征为主的先天缺陷，应用酶联免疫法检测孕中期血清标记物（AFP、Fβ-HCG），2321例孕妇中检出各类高风险人群共260例，其中D6高风险有219例，占筛查总数的9．4％；NTD风险37例，占筛查总数的1．6％；18及13三体高风险4例，占0．2％，确诊异常胎儿9例，其中染色体异常7例，脊柱裂2例。孕中期应用母血清二联生化指标进行产前筛查是可行的。结合产前诊断是减少出生缺陷发生的重要手段之一。