目的 探究Ⅰ型干扰素受体1 (type Ⅰ interferon receptor 1,IFNAR1)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与结核病易感性的关系.方法 应用病例-对照研究方法,以深圳市第三人民医院1 533例活动性结核病患者(包括1 432例肺结核、101例肺外结核)作为病例组,1 445例健康人群作为对照组.运用MassARRAY飞行时间质谱技术,通过检测Ⅰ型干扰素(interferon,IFN)基因rs72552343、rs2834191、rs1012334、rs17875752、rs2843710、rs1041868位点基因型,分析两组间SNP等位基因频率差异,同时进一步比较肺结核与肺外结核病患者rs72552343TCC/Del位点等位基因频率差异.结果 用MassARRAY飞行时间质谱技术可以有效地检测6个SNP位点基因型.在6个SNP位点中,发现仅rs72552343 TCC/Del位点等位基因频率在活动性结核组和对照组中差异有统计学意义(P＜0.05),结核病患者rs72552343 TCC/Del位点TCC等位基因频率显著增高(OR=0.46;95％CI=0.31～0.70;P=0.0002),其他5个SNP等位基因频率在两组之间差异无统计学意义(P＞0.05).另外,发现肺外结核病患者rs72552343 TCC/Del位点TCC等位基因的频率与肺结核病患者差异无统计学意义(OR=0.88;95％CI=0.20～3.74;P=0.86).结论 IFN基因rs72552343 TCC/Del位点SNP与结核易感性相关,其TCC等位基因为结核易感基因,但携带TCC等位基因的个体患活动性肺结核与肺外结核的风险一致.