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在细胞内可变区基因(多样化基因)连接区基因片段重组(variable(diversity)joining recombination,V(D)J)与免疫球蛋白的类别转换重组(class switch recombination,CSR)过程中会产生程序性DNA双链断裂(DNA double strand break,DSB).当检测到DSB发生时DNA损伤反应(DNA damage response,DDR)被启动.DDR缺陷的病人具有原发性免疫缺陷表型(primary immunodeficiency,