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目的 研究胰岛素受体(INSR)基因第8外显子NsiI多态性与代谢综合征(MS)的关系。方法 通过对山东省五莲县15岁~居民进行MS流行病学调查,检测腰围、体质指数、血压、空腹血糖、高密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯等指标。从中随机抽取55例代谢综合征患者和127名正常对照。提取外周血白细胞DNA后进行PCR扩增,采用NsiI酶切和对部分PCR产物直接测序检测相关基因多态性。结果 MS组INSR基因N2等位基因频率高于正常对照组(P〈0.05)。结论 INSR基因NsiI多态性与代谢综合征有关,№等位基因可能是