【摘 要】
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为了解国内主要异常染色体核型的分布情况,给优生干预提供科学的依据,对 2064例患者进行常规接种、培养并制备外周血淋巴细胞染色体 G显带标本,必要时进行 C带和高分辨 G显带
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
【基金项目】
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国家自然科学基金委员会国家杰出青年科学基金(30125019) ;卫生部临床学科重点建设资助项目 (项目编号 :97070240)
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为了解国内主要异常染色体核型的分布情况,给优生干预提供科学的依据,对 2064例患者进行常规接种、培养并制备外周血淋巴细胞染色体 G显带标本,必要时进行 C带和高分辨 G显带分析.结果显示, 2064例患者中,染色体异常 457例,异常检出率为 22.1%,涉及异常核型 80余种.染色体异常中常染色体异常 263例,性染色体异常 194例;染色体数目异常 315例,结构异常 116例,性反转 26例.提示染色体核型分析是诊断染色体病、检出携带者以及进行产前诊断的主要方法; 21-三体综合征和 Turner
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