【目的】观察脐带血、新生儿外周血混合的造血干细胞移植治疗 1例重型 β 地中海贫血的疗效和副作用。【方法】采集 1例产前HLA配型相合男性 (XY)胎儿的脐带血 5 3mL ,并于供者娩出后 5h内抽取未作任何药物“动员”的新生儿外周血 2 8mL。测定脐带血、新生儿外周血的各项造血指标。重型 β 地中海贫血女性 (XX)患儿经总量马利兰 2 0mg/kg ,环磷酰胺 2 0 0mg/kg ,马法兰 90mg/m2 和抗胸腺淋巴细胞球蛋白 90mg/kg组成的方案预处理后 ,输入HLA相合同胞的脐带血5 3mL和新生儿外周血 2 8mL ,患儿共获得有核细胞数 5 7× 10 7/kg ,CFU GM 4 93× 10 5/kg ,CD3 4+ CD3 8-细胞 3 1× 10 5/kg。【结果】术后 14d中性粒细胞绝对值 >0 5× 10 9/L ,34d血小板 >2 0× 10 9/L ,聚合酶链—反向点杂交检测患儿术后为 β 6 5 4杂合子 ,性染色体从术前的XX转变为XY。术后 14d起脱离红细胞输注 ,血红蛋白从 86 g/L稳步升至 110g/L以上。现已脱离地中海贫血状态存活 197d。供者于生后 9个月内的追踪观察表明生长发育正常。【结论】新生儿外周血中含有一定量的造血干 /祖细胞 ,对脐血细胞数量不足者 ,联合适量的新生儿外周血进行移植是一种有效的策略