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目的：调查一家系中甲状腺髓样癌（MTC）的发病情况与RET原癌基因突变与遗传的关系及临床意义。方法：提取21名家系成员外周血DNA。采用聚合酶链反应（PCR）及直接DNA测序技术，检测RET外显子突变状况，并检测该21名成员的血清降钙素、甲状旁腺素及癌胚抗原水平。结果：21名受检者中所有MTC患者7例及3例非MTC患者，检出RET第11外显子634位的tgc-tac突变。10名突变者中降钙素增高9例，甲状旁腺素增高8例，癌胚抗原增高6例。结论：FMTC具有明显遗传性，RET原癌基因11号外显子634位密码