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原发性牙齿萌出障碍(PFE)是一种比较罕见的牙齿萌出异常性疾病,它是由于萌出机制本身异常而导致的牙齿萌出障碍,而非其他局部或全身因素所致.发病机制尚不十分明确,可能与基因突变有关,甲状旁腺激素受体1(PTH1R)突变是已经被证实的病因之一.临床表现以牙齿萌出不全和后牙开牙合为主要特征,正畸牵引无效.因其具有明显的家族聚集性,基因遗传分析是必要的辅助检查手段,对PFE的筛查、诊断和治疗具有重要意义.目前PFE尚无较好的治疗方法,可摘局部义齿、种植义齿和外科手术治疗等是可以参考的治疗手段.该文将从PFE的发病机制、临床特征、诊断和治疗等方面的研究现状作一综述.