55例初诊再生障碍性贫血患者临床特征分析

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目的 分析初诊再生障碍性贫血(AA)患者实验室检查的特点,探讨T细胞亚群分析、骨髓细胞学、骨髓病理、免疫表型及遗传学检查等对疾病诊断的意义.方法 回顾性分析2014年1月至2019年12月在安徽省立医院住院的55例初诊AA患者资料,收集患者的T细胞亚群、骨髓细胞学、骨髓病理、免疫表型及遗传学等数据.结果 12例患者进行外周血T细胞亚群检测,8例存在CD4+/CD8+T细胞比值异常.55例患者行骨髓细胞学检查,43例(78.18%)患者骨髓增生低下,3例(5.45%)患者存在红系病态造血,1例(1.82%)患者细胞学涂片检出21个巨核细胞.53例患者骨髓活检均表现为增生减低,未见异常细胞及幼稚前体细胞异常定位,3例患者检出网状纤维增多,为(-~+).42例患者行流式免疫表型检测,患者CD34+细胞比例均不高,24例(60.00%)患者存在CD4+/CD8+T细胞比值异常,7例患者粒细胞分化发育模式异常,2例患者部分NKT细胞表型异常;1例患者部分NK细胞表型异常;2例患者存在抗原跨系表达.35例患者的白血病融合基因未见异常;23例成功送检染色体核型分析的患者均为正常核型;7例患者检测骨髓增生异常综合征相关基因,1例患者D7S486及D7S522位点缺失.结论 除了血常规、骨髓细胞学和骨髓病理外,完善患者的外周血T细胞亚群、免疫表型分析及遗传学相关检查,综合分析患者的临床表现及实验室检查结果,有利于初诊AA患者的正确识别,对揭示疾病本质及预后判断亦具有重要意义.
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