【摘 要】
：
脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1 (PSTPIP1)基因突变引起的自身炎症性疾病除了经典的化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮(PAPA)综合征以外，还包括PSTPIP1相关的髓系蛋白血症炎症(PAMI)、坏疽性脓皮病-痤疮-化脓性汗腺炎(PASH)等一组临床综合征。本文综述PSTPIP1相关的自身炎性疾病的扩展谱及其临床特征，以提高临床医师对本病的认识，早期诊断，从而改善患者的预后。
【机 构】
：
南华大学儿科学院，长沙 410007;湖南省儿童医院肾脏风湿科，长沙 410007,南华大学儿科学院，长沙 410007;湖南省儿童医院肾脏风湿科，长沙 410007,
论文部分内容阅读
脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1 (PSTPIP1)基因突变引起的自身炎症性疾病除了经典的化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮(PAPA)综合征以外，还包括PSTPIP1相关的髓系蛋白血症炎症(PAMI)、坏疽性脓皮病-痤疮-化脓性汗腺炎(PASH)等一组临床综合征。本文综述PSTPIP1相关的自身炎性疾病的扩展谱及其临床特征，以提高临床医师对本病的认识，早期诊断，从而改善患者的预后。
其他文献
为了提高全球人民的身体活动水平，世界卫生组织在2019年发表了5岁以下儿童的身体活动、久坐行为和睡眠的指南，并在2020年发表了5~17岁儿童青少年身体活动和久坐行为指南。现对5岁以下儿童的身体活动指南和2020年指南中5~17岁儿童的身体活动建议内容进行解读，总结全年龄段儿童的活动建议，为儿科医师更好地指导儿童进行身体活动提供帮助。
肝衰竭是多种因素引起的严重肝脏合成和代谢功能紊乱,以黄疸、凝血功能障碍为主要表现的一组临床症候群。临床常见肝衰竭类型包括慢加急性肝衰竭(acute-on-chronic liver failure,ACLF)和慢性肝衰竭。缓慢持续型ACLF与慢性肝衰竭的临床表现类似,部分缓慢持续型ACLF患者可发展为慢性肝衰竭,两者容易发生混淆。
患者30岁,因先天性肾上腺皮质增生症(CAH)外阴整形术后不孕3+年于2019年5月就诊于本院生殖中心。患者2015年因原发性闭经在上海虹桥医院诊断为CAH行外阴整形术(保留血管神经的阴蒂成形术),术后给予地塞米松0.75 mg口服,每天1次,治疗3年,月经不规律,4~5/12~45天,量中,无痛经。2019年间断人工周期治疗半年。
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成酶基因突变导致酶活性缺乏或减低,肾上腺皮质激素合成减少,负反馈引起促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)水平升高,继发肾上腺增生的疾病。
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。新生儿筛查的重视、分子遗传学的发展以及规范化的治疗,极大地改善了CAH的诊断和治疗现状。大多数经典型CAH婴幼儿成功过渡到成年期。成年后生殖、生育能力等成为了患者面对的新问题。
女性生育力是指女性孕育活婴的能力,因卵巢功能的不可逆及卵巢组织的不可再生性,女性生育力保存受到了越来越多的重视。女性生育能力随年龄增加而逐渐下降。在生育前因疾病或相关治疗导致生育力下降甚至衰竭,困扰着越来越多的女性。目前的抗肿瘤治疗可以提高年轻肿瘤患者长期生存率,但也可能导致生育力降低。随着肿瘤发病年轻化,年轻肿瘤患者的生育需求获得更多关注。但目前我国年轻肿瘤患者生育力保存的实施仍然存在很多问题:如患者和医生对生育力保存技术认识不足,且态度保守;治疗过程中缺少生殖科专家的意见;对生育力保存患者缺乏长期随访
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是最常见的性发育异常疾病之一,新生患儿出生时即可表现为外生殖器和水、电解质紊乱等异常,诊断后需要长期治疗和监测。诊断延迟的患者后期常以外生殖器异常,女孩原发闭经伴男性化表现,男孩同性性早熟来就诊,并且面临社会交往以及生育方面的困境。
患者,31岁,因肾功能异常5年,孕25+2周于2020年6月30日入院。本次自然受孕,末次月经2020年1月5日。G6P1(足月顺娩1次,2次自然流产,1次人工流产,1次稽留流产)。2014年在当地某妇产科医院足月顺娩一男活婴,妊娠晚期血肌酐(Scr)出现升高趋势,顺产后第1天Scr达121μmol/L,未予重视。分娩后4个月(2015年4月)因双下肢水肿就诊于本省某三甲医院,血压高达180/110 mmHg,白蛋白(ALB)24.6g/L,尿蛋白+++。
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体脂质贮积病，是由于GLA基因突变导致α-半乳糖酶A(α-Gal A)活性下降或缺失，引起鞘糖脂代谢紊乱，造成三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)及其衍生物脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)等糖鞘脂在组织中进行性累积，最终导致多器官系统病变。临床表现缺乏特异性，需结合酶活性、生物标志物GL-3和Lyso-GL-3的测定、病理及基因检测明确诊断。目前的治疗方法主要是酶
系统性红斑狼疮(SLE)是一种累及多系统、多器官的自身免疫性全身性血管炎疾病。狼疮性肾炎(LN)是儿童SLE最常见、最严重的并发症，是引起我国儿童终末期肾病和儿童死亡的重要病因。随着SLE免疫发病机制研究的不断深入，推动了新型生物制剂治疗LN的研发，极大改善了儿童LN的预后。现对生物制剂治疗LN的现状进行阐述，为临床儿童LN治疗策略的优化提供参考。