【摘 要】
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可变性红斑角化症是以可变性红斑和皮肤角化过度为主要特征的罕见遗传性皮肤病。目前的研究认为突变基因主要是GJB3和GJB4。本患者女,22岁,四肢红斑、脱屑18年。皮肤科情况:
【机 构】
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西安交通大学医学院第二附属医院皮肤科; 西北妇女儿童医院皮肤科;
【基金项目】
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教育部新世纪人才支持计划(NCET-010-0673)
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可变性红斑角化症是以可变性红斑和皮肤角化过度为主要特征的罕见遗传性皮肤病。目前的研究认为突变基因主要是GJB3和GJB4。本患者女,22岁,四肢红斑、脱屑18年。皮肤科情况:四肢伸侧及双足背可见大片红色对称性角化性斑片,以双下肢为重,边缘清晰,形状不规则。皮损组织病理示:表皮角化过度,颗粒层及棘层增厚,真皮浅层有淋巴细胞浸润。诊断:可变性红斑角化症。家族中可追溯到有5人有相类似症状。针对目前热点突变基因GJB3和GJB4进行直接测序,未发现突变。
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