Genetic testing in neurology exploiting next generation sequencing: state of art

来源 :中国神经再生研究:英文版 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zhangduanhua0505

【摘要】

：

Next generations sequencing (NGS) is definitely one of the most revolutionary technology of the last years in genetic and medical field (Kricka and Di Resta, 20

【作者】

：

Chiara Di Resta Maurizio Ferra

【机构】

：

Vita-SaluteSanRaffaeleUniversity,UnitofGenomicsforHumanDiseaseDiagnosis,ClinicalMolecularBiologyLabo

【出处】

：

中国神经再生研究:英文版

【发表日期】

：

2020年2期

【关键词】

：

GENETIC testing NGS DIAGNOSTIC ODYSSEY

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

Next generations sequencing (NGS) is definitely one of the most revolutionary technology of the last years in genetic and medical field (Kricka and Di Resta, 2013). It brought important changes in genetic testing of inherited human disorders, in particula

其他文献

卡孕栓用于妇产科术后腹胀65例的临床分析

近年来，随着妇科发病率的增加，手术患者不断的增加，各种因素造成的剖宫产率也不断增加。手术也给患者带来很多不必要的痛苦，其中最常见的就是术后胃肠道功能抑制的一种反应——腹

期刊

术后腹胀临床分析妇产科卡孕栓胃肠道功能抑制温肥皂水灌肠子宫切口剖宫产率

探析体育教学纳入中职物业管理专业课程教学改革的必要性及对策

随着社会的不断发展,现代人购房不仅仅考虑小区的周边环境、交通情况、房屋结构、价格因素,还把小区内的体育康体设施作为自己选择购房的重要条件之一。正是因为此,越来越多

期刊

体育康体设施物业管理体育教学课程教学改革

高中物理教学中的常见问题及其对策

物理是高中时期的一个重点学习科目,下文就主要论述了高中物理教学过程中遇到的常见问题,联系新课改的标准以及培养学科核心素养的要求,制定有效的教学改进策略,旨在提高高中

期刊

高中物理教学内容对策方法

“健康视角下”老年人休闲运动特征及现状研究

在“健康视角”下,老年人是全民健身运动的主体力量,由于老龄化的形势严峻,越来越多的老年人意识到身体健康的重要性,而体育运动是提高身心健康的一项重要内容,进行积极科学

期刊

健康中国老年人休闲运动

左氧氟沙星不良反应1例

1临床资料患者女，72岁，因支气管炎和鼻窦炎，并伴有舌下腺肿大入住我科，采用两种药物静脉滴注，第一组左氧氟沙星200mg＋5％葡萄糖250ml（杨子江药业生产，批号07122801，规格0．1g／2m1），第二组（头孢

期刊

左氧氟沙星不良反应

高职院校武术教学有效性探析

发展体育运动,增强身体素质是高校体育教学主要教学理念,在当前高职院校体育教学中,体育课程的创新设计成为了每一个教师值得深入探索的问题。当前很多高职院校都开设了武术

期刊

高职体育武术教学

电力工程建设施工管理的有效性解析

随着社会经济的迅速发展，人民的生活水平逐渐提高，电能作为关系到国计民生的能源，在现阶段，人们对电力工程的要求也越来越高。电力工程作为我国重点的工程，其工程建筑施工的管理对

期刊

电力工程施工建设管理有效性

Therapeutic importance of hydrogen sulfide in age-associated neurodegenerative diseases

Hydrogen sulfide(H2S)is a gasotransmitter that acts as an antioxidant and exhibits a wide variety of cytoprotective and physiological functions in age-associate

期刊

3-mercaptopyruvateSULFURTRANSFERASEagingantioxidantcystathionineβ-synthasec

广东产学研合作与开放式区域创新系统建设(摘要)

ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技

会议

民间美术在小学美术教学中的应用分析

随着我国素质教育的深入发展,美术教学越来越受到人们的重视,在小学美术教学过程中应用民间美术,可以丰富教学内容,既有助于激发学生的学习兴趣,也有助于培养学生的审美意识,

期刊

民间美术小学美术教学应用措施

Genetic testing in neurology exploiting next generation sequencing: state of art

与本文相关的学术论文