目的研究儿童难治性血细胞减少(RCC)的临床特征。方法回顾性分析1990年1月到2013年6月1 420例初诊为非重型再生障碍性贫血儿童(0~14岁)的临床资料,重新评估患儿骨髓细胞形态和组织病理,按照2008版WHO造血与淋巴组织肿瘤中RCC诊断标准重新进行诊断分型。患儿临床转归通过每3~6月门诊就诊随访获得。结果 1 420例患儿中,152例(10.7%)诊断为RCC。与非重型再生障碍性贫血患儿比较,RCC患儿发病时血红蛋白较低,胎儿血红蛋白比例增高。RCC患儿诊断时异常核型者比例为21.5%。中位随访时间为36个月(范围1~283个月)。RCC患儿对环孢素和雄激素治疗的完全有效、部分有效和无效率分别为19.0%、26.7%、54.3%。RCC患儿5年和10年的预期生存率分别为87.9%和72.4%;5年和10年的预期克隆演变率分别为15.3%和20.0%;2年预期新发染色体核型异常率为3.6%;5年和10年预期白血病转化率为10.0%和20.0%。结论 RCC具有成人骨髓增生异常综合征的基本特征。RCC患儿预后差,向白血病转化风险高,环孢素治疗有效率较低。