【摘 要】
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目的: 探讨载脂蛋白E(apoE)外显子4和增强子元件基因多态性与散发性Alzheimer病(AD)的关系.方法: 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分别检测apoE外显子4
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目的: 探讨载脂蛋白E(apoE)外显子4和增强子元件基因多态性与散发性Alzheimer病(AD)的关系.方法: 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分别检测apoE外显子4和内含子1内增强子元件(IE1)基因型.结果: (1)ApoE外显子4基因多态性:AD组ε3/4基因型频率(0.381)和ε4等位基因频率(0.226)显著高于对照组(P＜0.05).(2)ApoE IE1基因多态性AD组G/G基因型频率(0.595)显著高于对照组(P＜0.05).(3)有apoE ε4个体患AD风险为无ε4个体的3倍,比值比为2.932,95%可信区间1.379～6.226; G/G基因型个体患AD风险为G/C、C/C个体的2倍,比值比为2.223,95%可信区间1.075～4.599; 经统计分析发现apoE ε4与IE1 G/G呈非常显著性正相关(P＜0.01);排除apoE ε4后发现IE1 G/G与AD发病风险无关.结论: ApoE ε4等位基因是个体发生AD的危险因素,IE1 G/G增加AD发病风险是因其与ε4相关所致.
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