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目的探讨I型唾液酸沉积症的临床特点及诊断。方法分析1例I型唾液酸沉积症患者的临床资料及基因检测。结果患者为12岁女童,10岁时出现肢端疼痛,随后出现进行性行走不稳、视力下降及抽搐发作;眼底检查提示黄斑樱桃红斑。无家族史。应用二代测序方法对全外显子测序,发现患者携带NEU1基因c. 239C>T(p.P80L)和c.544A>G(p.S182G)复合杂合突变,分别来自其表型正常母亲和父亲。结论I型唾液酸沉积症具有共济失调、肌阵挛发作、视力下降的特点,基因检测对于明确诊断具有重要意义。