【摘 要】
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目的探讨散发性帕金森病病人Parkin基因的突变情况。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP),对18例帕金森病病人和20例正常人Parkin基因的第3、4、5、6、7外显
【机 构】
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青岛大学医学院生物学教研室,青岛大学医学院附属医院神经内科
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目的探讨散发性帕金森病病人Parkin基因的突变情况。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP),对18例帕金森病病人和20例正常人Parkin基因的第3、4、5、6、7外显子突变情况进行检测分析。结果4例病人有Parkin基因第3外显子点突变,1例病人有Parkin基因第4外显子点突变,2例病人有Parkin基因第5外显子点突变。所有病例均未检测到Parkin基因外显子缺失突变。结论散发性帕金森病病人中存在Parkin基因点突变,Parkin基因点突变可能是散发性帕金森病发病原因之一。
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