【摘 要】
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目的 :建立经济快捷地筛查基因突变的技术 ,研究妇科肿瘤患者hMSH2基因突变情况 ,寻找与妇科肿瘤发生相关的分子标记物。方法 :通过PCR优化策略 ,建立多重PCR SSCP法 ;收集 4
【机 构】
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中山大学肿瘤医院妇科,中山大学公共卫生学院卫生毒理学教研室,深圳市疾病预防控制中心
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目的 :建立经济快捷地筛查基因突变的技术 ,研究妇科肿瘤患者hMSH2基因突变情况 ,寻找与妇科肿瘤发生相关的分子标记物。方法 :通过PCR优化策略 ,建立多重PCR SSCP法 ;收集 42名妇科肿瘤病人的基础资料及血液标本 ,抽提血液DNA ,用多重PCR法扩增hMSH2基因第六、第七外显子 ,并进行单链构象多态性分析(SSCP)及DNA序列分析。结果 :检测出 2位妇科肿瘤病人在hMSH2基因第七外显子有杂合性突变 ,且为Leu→Phe的错义突变。未发现hMSH2基因第六外显子上存在突变。结论 :多重PCR SSCP是筛查基因突变的一种快速有效的方法 ,hMSH2基因第七外显子上的突变可能是与妇科肿瘤发生相关的一种分子标记物。
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