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目的回顾性分析我院超声筛查胎儿畸形的假阴性发生率及主要分布。方法对2013年和2014年共34624例孕妇进行系统超声检查,与产后或引产后尸检结果进行对照,记录总结筛查中符合的病例和假阴性的病例。结果2013年我院超声筛查的假阴性率为1.57%,2014年假阴性率为1.31%;居于前4位的均为指及趾发育异常、隐睾、副耳和尿道下裂,分别占当年全部假阴性病例的72.5%和65.0%。结论超声筛查胎儿畸形有假阴性,应进一步联合其他影像学检查。