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目的 探讨胎儿肢骨发育异常的产前诊断方法.方法 选择2006年1月至2009年12月在首都医科大学附属北京妇产医院就诊,首次B超检查提示胎儿长骨长度小于相应孕周均值的2个标准差(2SD)或长骨发生成角改变,或B超检查提示胎儿合并其他畸形的孕妇18例.采用B超测量胎儿双顶径(BPD)、股骨长(FL)、腹围(AC)、头围(HC)、肱骨长(HL)、羊水指数(AFI)以及脏器结构,计算FL/AC以及长骨生长速度.软骨发育异常按如下标准:胎儿FL、HL小于相应孕周的4SD,或FL/AC＜0.16;成骨发育不全按如下标准:X线摄片显示胎儿四肢长骨短小而粗,长骨弯曲成角,有宫内骨折发生,胎儿颅骨薄或有塌陷.结果 (1)胎儿B超及X线检查:18例胎儿中,7例HC＞同孕周2SD,10例合并羊水过多,12例羊水指数＞18.0,9例合并胸腔狭小、脊柱排列结构紊乱及心脏结构异常等畸形.例1～14为软骨发育不全,其中11例胎儿FL和HL均＜同孕周4SD;2例FL＜同孕周3SD,HL＜同孕周4SD;1例FL仅＜同孕周2SD,HL＜同孕周3SD,但胎儿伴有全身水肿.这14例胎儿长骨的生长速度均明显低于正常值,其中12例FL/AC＜0.16,另2例FL/AC分别为0.19和0.20,但FL或HL均明显小于均值,且伴有其他畸形.例15、16胎儿出生后随访1年,未见明显骨骼生长障碍.例17、18为成骨发育不全.(2)胎儿的围产结局及尸体检查:18例胎儿中8例女性,10例男性.其中1例于妊娠39周出生,为低出生体质量儿,体质量＜同孕周第三百分位数(3%th),其余胎儿出生体质量均无异常.18例肢骨发育异常病例均行染色体检查,其中羊水穿刺9例,脐带穿刺7例,2例出生后留取脐带血查新生儿染色体,染色体核型均未见异常.尸体检查16例.14例为软骨发育不全或软骨发育低下.镜下所见包括骨端增大,镜下管状骨软骨细胞增生,核大、深染,毛细血管增生,呈不规则长入软骨内.骨骺软骨细胞增生,骨化延迟.2例成骨发育不全,镜下可见干骺端增宽,骨小梁组织稀少.2例活产新生儿,其中1例为低出生体质量儿,随访至1岁,其四肢和身高在正常范围之内.结论 诊断软骨发育异常胎儿,不应仅依据股骨或肱骨长度显著短缩,且应动态观察长骨增长速度,计算FL/AC等综合进行判断.成骨发育不全胎儿,需通过X线,发现宫内骨折来判断.