目的:探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者15种常见突变基因的突变规律及相关临床意义。方法:选取初诊MDS和MDS转化的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者共97例。DNA测序检测并分析患者骨髓样本中15种基因的突变,包括RNA剪接因子基因U2AF1,SF3B1和SRSF2,表观遗传调节基因ASXL1,DNMT3A,IDH1,IDH2和TET2,信号转导通路基因JAK2,NRAS,KRAS和PTPN11,以及TP53,RUNX1和SETBP1。结果:67.98%的患者上述基因突变阳性,23.71%的患者同时携带多个基因突变,共检测到18种不同突变的组合。U2AF1突变最多见,其次为ASXL1和TP53突变。ASXL1和RUNX1突变常伴随其他基因突变,而SF3B1突变常单独出现。RNA剪接因子类基因突变互斥,常与表观遗传调节类基因突变相伴随。MDS/AML患者基因突变阳性率高于初诊MDS患者(85.71%vs 60.52%,P=0.038)。基因突变阳性组年龄显著大于突变阴性组,同时成人组基因突变阳性率高于儿童和青少年组,差异均有统计学意义(P=0.003)。结论:MDS及MDS/AML患者中常见基因突变的组合具有一定规律,与基因的功能分类和患者的年龄有关。