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目的：分析Klinefelter综合征患者的临床表现和染色体核型。方法：采用外周血淋巴细胞培养常规染色体G显带技术对65例Klinefelter综合征进行核型分析,并对比其临床表现与不同核型之间的关系。结果：Klinefelter综合征患者的异常表型主要在生殖系统;核型主要是47,XXY和46,XY/47,XXY。结论：X染色体数目增多是导致Klinefelter综合征的主要原因。睾丸发育不良、无精子、男性第二性征发育差、有女性化表现、雄激素缺乏等是其典型表现,及早确诊对该病的防治具有积极意义。